39岁男博士身高定格148!医生叹息:3岁时就该发现

投稿时间:2021-12-05  消息来源:文学城  提交者:笑傲江湖

作为一名成年男性,如果只有 1 米 5 不到的身高,那是怎样的一种遗憾?hYy蔷薇网

这样的命运,就落在了 39岁的李勇武(化名)身上。从小到大,他已经习惯了身体的异样,直到最近,一次再平常不过的就诊,让他重新燃起了希望。一位 " 老司机 "医生,一把揪出了他体内的 " 真凶 "。hYy蔷薇网

" 这个病,应该在 3 岁就发现了,本来完全可以过上正常人的生活 ……"接诊的杭州市一医院风湿免疫科黄佼副主任医师说起来不免遗憾。hYy蔷薇网

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男博士身高定格 1 米 48hYy蔷薇网

事情还要从 36 年前说起。三岁之前的李勇武,和别的孩子并没有什么不同,见到他的大人们都说他特别聪明。但 3岁那年,李勇武父母却发现他走路时总有些异样。hYy蔷薇网

父母连忙带李勇武去医院。经过检查,医生告诉他们,孩子得了 " 佝偻病 ",需要补充维生素 D。一家人按照医嘱,每天按时补充维生素D,然而,随着年纪的增长,李勇武的情况却越来越糟糕:脊柱侧弯、膝外翻(X型腿),最让人发愁的是,个子就怎么也长不高了,到了成年,李勇武的身高就固定在了 1 米 48。hYy蔷薇网

这些年,李勇武没少跑医院,从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎,都没有定论 ……虽然一直身体不好,但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业,一路读到了博士毕业,现在在一家金融公司上班。hYy蔷薇网

一个月前,李勇武睡觉时,发现自己腰痛得厉害,一阵阵痉挛性疼痛,让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软,引发了普通腰痛。开始并没当回事,没想到,腰痛来势汹汹,渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了,这才到市一医院康复医学科就诊。孟祥博副主任医师为他做了推拿治疗缓解,但经验丰富的孟医生认为,李勇武的病并不是简单的腰痛,建议他找风湿免疫科黄佼副主任医师看看。hYy蔷薇网

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" 真凶 " 是一种罕见病hYy蔷薇网

看到李勇武的第一眼,黄佼医生就知道这不是一个普通的病例。黄佼医生详细复盘了李勇武发病的全过程,并为他拍片检查。X光片下,只见李勇武全身的骨头都像是一根根弯弯曲曲的面条,严重变形。生化检查发现,他还有低钙血症。hYy蔷薇网

侏儒、骨骼变形、低钙血症 …… 这一切都指向一种情况——体内维生素 D 存在严重不足。hYy蔷薇网

从三岁起发病,多年来李勇武一直口服补充维生素 D,为什么还会出现种种和维生素 D 缺乏相关的症状?hYy蔷薇网

难道是传说中的维生素 D羟化缺陷型佝偻病?黄佼之前从没碰到过这种病例,但在教科书中,这种病确实作为罕见病之一的典型存在,给他留下了很深的印象。hYy蔷薇网

越是深入下去,就越发现李勇武的种种患病表现和这个罕见病非常相似。最后,黄佼建议李勇武做了基因检测。hYy蔷薇网

一纸基因检测结果,证实了黄佼的猜测,他一锤定音给出结论:是维生素 D 羟化缺陷型佝偻病!hYy蔷薇网

难怪李勇武这么多年都医治无果,原来全部走错了方向!补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后,李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾,原本应该是2-3 岁就发现的病,拖到现在。如果早确诊,早治疗,李勇武完全可以和正常人一样。hYy蔷薇网

有些罕见病早诊早治不影响生活hYy蔷薇网

维生素 D 羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病,全国也不过才十几例!绝大多数佝偻病是由于维生素 D缺乏引起的,也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是,这种病靠补充普通维生素 D 几乎起不到任何作用。一般来说,维生素 D2 和维生素D3 都没有生物活性,想要发挥生物活性,需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病,主要原因就是自身不具备转化普通维生素 D的能力,所以,需要补充活性维生素才能起效。hYy蔷薇网

李勇武之所以 30 多年才确诊,因为这种病是个 " 伪装大师 ",想在早期发现它太难了。hYy蔷薇网

黄佼医生说,罕见病非常容易误诊和漏诊,部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制,其实患者是可以得到和普通人基本相同的生活和寿命。对于一些临床表现较为奇特,长期辗转就医得不到合理解释的症状,要考虑罕见病或是遗传病的可能。以免因漏诊、误诊,耽误了最佳治疗时机,留下终身遗憾。hYy蔷薇网

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